Dépistage de la trisomie 21 fœtale : Remboursement du DPNI

Dépistage de la trisomie 21 fœtale : Remboursement du DPNI

Afin de déceler la trisomie 21, il existe différents dépistages. Le dépistage le plus connue est l’amniocentèse mais il existe également des dispositifs moins invasifs, tel que le dépistage prénatal non-invasif dit « DPNI ».

Le DPNI consiste en une prise de sang chez la femme enceinte qui analyse l’ADN libre circulant dans le sang maternel permettant ainsi de détecter les éventuelles anomalies chromosomiques et génétiques du fœtus tel que la trisomie 21 au cours d’une grossesse.

Le DPNI (dépistage prénatal non invasif) est recommandé par la Haute autorité de santé depuis mai 2017.

Coutant environ 390 euros, le dépistage est gratuit dans les hôpitaux publics, grâce à un protocole spécial dédié aux traitements innovants pas encore remboursés.

Un arrêté du 20 décembre 2018 a introduit cet acte dans le dispositif de dépistage mis en place pour les femmes enceinte. Par ailleurs, un décret paru le 27 décembre 2018 au Journal officiel, indique que le DPNI figure désormais dans la liste des actes de biologie médicale remboursés par la sécurité sociale.

Protocole pour dépister la trisomie 21 chez la femme enceinte :

  • ETAPE 1 : Au cours du 1er trimestre et pour toutes les femmes enceintes : Échographie avec prélèvement de sang pour réaliser l’examen des marqueurs sériques (marqueurs de la trisomie) : Les résultats sont donnés par probabilité de risques.

Si la probabilité est supérieure à 1/250, la parturiente doit passer à l’étape 2, particulièrement si la probabilité est supérieure à 1/50 ou si l’âge de la mère est supérieur à 38 ans.

  • ETAPE 2 : Consistant dans la réalisation d’un caryotype du fœtus par analyse de ses chromosomes via une amniocentèse. Cet examen médical invasif consiste à introduire une aiguille dans le ventre de la mère afin de prélever du liquide amniotique ou beigne le fœtus en perforant la membrane qui l’entoure.

Mais cet examen présente des risques de « fausses couches » de 0,4 %, perte de fœtus, de fuite de liquide amniotique, de rupture prématurée des membranes ou encore la mort du fœtus. Il existe d’autres techniques de diagnostic prénatal invasives tels que la choriocentèse ou la cordocentèse.

  • NOUVELLE ÉTAPE entre Étape 1 et Étape 2 : le DPNI. Le test d’ADN circulant vaut pour toute les femmes enceintes dont le risque est compris entre 1/1000 et 1/51 à l’issue des premiers examens, après la 10e semaine d’aménorrhée.

Le but du DPNI est d’éviter les amniocentèses : la HAS estime en 2017 éviter 11000 amniocentèses sur les 38000 réalisées chaque année.

Il est efficace à plus de 99% en analysant dans le sang maternel où les cellules du fœtus sont présentes.


SCHEMA du protocole pour femme enceinte : Comment dépister la trisomie 21 fœtale

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Et si le résultat à la trisomie 21 s’avère positif ?

La femme enceinte peut garder son fœtus en connaissant la pathologie de ce dernier, soit demander une IVG ou une IMG.

L’interruption volontaire de grossesse dit « IVG » devra être réalisée avant la 12e semaine de grossesse soit 14 semaines d’aménorrhée (absence de règles). Le DPNI étant réalisé après la 10e semaine d’aménorrhée, la femme enceinte aura un délai de deux semaines pour enclencher cette procédure selon l’article L 2212-1 du code de santé publique (et suivants). Il faut également préciser que la femme enceinte n’a pas besoin de justifier son choix pour quelconque motif. La loi du 4 août 2014 a supprimé la situation de détresse auquel la femme enceinte désireuse de recourir à une IVG devait répondre.

L’interruption médicale de grossesse dit « IMG » ou interruption (volontaire) de grossesse pratiquée pour motif médical peut être demandée à tout moment de la grossesse selon l’article L. 2213-1 du code de santé publique. C’est le fait de mettre fin à une grossesse soit pour motif médical maternel car la poursuite de la grossesse met en péril la santé de la femme enceinte, soit pour motif médical fœtal car il existe une forte probabilité que l’enfant à naître soit atteint d’une affection d’une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic (comme la trisomie 21). La femme enceinte pourra, si elle le désire, mettre fin à sa grossesse si le motif invoqué est attesté par des médecins experts (au moins deux) réunis en comité pluridisciplinaire de diagnostic prénatal.

CONCLUSION

Afin de dépister la trisomie 21 chez le foetus, il est proposé à la femme enceinte un DPNI ou test d’ADN circulant si la probabilité de risque lors des premiers examens est compris entre 1/1 000 et 1/50. Le but étant ainsi d’éviter les amniocentèses, trop invasives.

Depuis le décret paru le 27 décembre 2018, le DPNI au prix de 390 euros sera alors remboursé pour ces femmes. La réduction attendue d’amniocentèse a deux points positifs : une réduction des coûts en matière sanitaire et une réduction des risques pour la femme enceinte et le fœtus tout en proposant un diagnostic fiable et la possibilité de recourir à une amniocentèse dans le cas d’un doute sur une trisomie 21.

 

Mary-camille FAVAREL, Élève-avocat

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